Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, al menos uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.

Insensibilidad congénita al dolor

Esta enfermedad se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío. Los enfermos tienen, además, alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Afecta de forma grave al sistema nervioso. Al no sentir los estímulos, los enfermos pueden autolesionarse con mayor facilidad, muchos de sus síntomas aparecen tarde. Además, no existe ninguna técnica específica que permita diagnosticarla antes de su aparición.

2. Progeria

La enfermedad de Benjamin Button, se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente a niños. Los afectados suelen tener dificultades de crecimiento y desarrollan un cráneo de gran tamaño en relación a la estatura. Además, aparece alopecia, piel arrugada y rigidez articular. No tiene cura ni tratamiento y en la mayoría de los casos las personas que lo padecen no superan los 15 años de vida.

3. Elefantiasis

Esta enfermedad causa un aumento anormal y considerable de algunas partes del cuerpo, especialmente en las extremidades inferiores y los órganos genitales externos, lo que origina a la vez discapacidad y estigmatización social. Se trata de una enfermedad tropical, que se produce por la transmisión de unos parásitos denominados filarias a través de mosquitos, lo que causa daños en el sistema linfático, especialmente en la infancia.

4. Esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que en 2014 originó una enorme corriente de solidaridad a través de diferentes campañas, es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, acompañada de un deterioro muscular asimétrica de los miembros. Causa minusvalías crecientes y, a falta de tratamiento, conduce a la muerte en un plazo que no suele superar los cinco años.

5. Las líneas de Blaschko

Son manchas cutáneas que se manifiestan en determinados casos al aparecer algunas enfermedades dermatológicas. Pueden tener forma de «V» en la espalda y de «S» en el pecho. Esta enfermedad afecta sobre todo a los niños. Al parecer, su aparición responde a algún tipo de mosaico genético dependiente del cromosoma X.

6. Argiria

Es un desorden cutáneo que modifica el color de la piel humana hacia un tono gris azulado. Se produce por la exposición prolongada a la plata o algunas de sus sales. Esta decoloración se produce, sobre todo, en casos de personas que han trabajado con este metal o que han consumido suplementos coloidales.

7. Tricotilomanía

Esta enfermedad es un trastorno de la conducta, consiste en arrancarse el cabello o los vellos del cuerpo. Puede llegar a ser compulsivo y causar pérdidas de cabello graves o alopecia. Es una enfermedad difícil de tratar, aparece generalmente al final de la infancia o principio de la pubertad y puede estar motivado por  la depresión o el estrés.

8. Síndrome de olor a pescado

También se denomina trimetilaminuria. Se trata de un desorden del metabolismo que origina un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, lo que hace que esta enzima, portadora del mal olor característico de la enfermedad, pase a la sangre. El olor se manifiesta al sudar, por el aliento o en la orina.

9. Síndrome de Moebius

Es una enfermedad neurológica congénita que se caracteriza por el desarrollo incompleto de dos nervios craneales; lo que afecta al sistema nervioso, origina parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Quienes la padecen presentan dificultades de habla, aunque, salvo por las dificultades propias del síndrome, el desarrollo intelectual no suele quedar afectado. En España nacen cada año 3 o 4 niños con este síndrome.

10. Síndrome de Gilles de la Tourette

Esta enfermedad se caracteriza por movimientos rápidos, repetitivos, en forma de tics, tanto motores como vocales. Suele aparecer en la infancia, aunque en muchos casos desaparecen en el tránsito a la adolescencia.